Γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά την ακοή κωφών παιδιών

Ακοή: Η Όπαλ Σάντυ γεννήθηκε κωφή λόγω ακουστικής νευροπάθειας, μια κατάσταση που διαταράσσει τη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο και μπορεί να προκληθεί από ένα ελαττωματικό γονίδιο. Όταν έγινε 1,5 έτους, οι γονείς αποφάσισαν να καταφύγουν στη γονιδιακή θεραπεία.

Κατά τη διάρκεια μιας επέμβασης 16 λεπτών, ένα αντίγραφο του λειτουργικού γονιδίου εγχύθηκε στο αυτί του κοριτσιού. Τα αποτελέσματα εξέπληξαν ακόμη και τους ίδιους τους επιστήμονες. Η ακοή της σε εκείνο το αυτί αποκαταστάθηκε σχεδόν τέλεια. Τώρα χτυπάει χαρούμενη τα τύμπανα με ξύλα.

«Δεν μπορούσα να το πιστέψω», είπε η μητέρα της Όπαλ, Τζο Σάντυ. «Ήταν… τρελό.»

Η δημοσίευση σημειώνει ότι η Όπαλ έλαβε χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας και μόνο στο ένα αυτί.

Ο καθηγητής Manohar Bance, χειρούργος ωτός στο Trust και επικεφαλής ερευνητής για τη δοκιμή, είπε ότι τα αρχικά αποτελέσματα ήταν «καλύτερα από ό,τι ήλπιζα ή περίμενα» και θα μπορούσαν να θεραπεύσουν ασθενείς με αυτό το είδος κώφωσης.

«Έχουμε αποτελέσματα από το [Opal] που είναι πολύ θεαματικά – τόσο κοντά στην κανονική αποκατάσταση της ακοής. Ελπίζουμε λοιπόν ότι θα μπορούσε να είναι μια πιθανή θεραπεία».

Και πρόσθεσε: «Έγινε τόση δουλειά, δεκαετίες δουλειάς… για να δούμε επιτέλους κάτι που λειτούργησε πραγματικά στους ανθρώπους…. Ήταν πολύ θεαματικό και λίγο δέος στην πραγματικότητα. Ένιωσα πολύ ξεχωριστά.»

Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται otoferlin. Αυτό επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο. Για να ξεπεραστεί το σφάλμα, η νέα θεραπεία από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron στέλνει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.

Ένα δεύτερο παιδί έλαβε επίσης πρόσφατα τη θεραπεία γονιδιακής θεραπείας σε πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Κέμπριτζ, με θετικά αποτελέσματα.

Το επόμενο βήμα για τους επιστήμονες είναι να χορηγήσουν μεγαλύτερη δόση γονιδιακής θεραπείας στο ένα αυτί κωφών παιδιών. Εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά, οι ερευνητές θα αρχίσουν να εγχέουν αντίγραφα των λειτουργικών γονιδίων και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα.

Στη δοκιμή συμμετέχουν 18 παιδιά από όλο τον κόσμο. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, γινόταν προκαταρκτική έρευνα για δεκαετίες πριν δοκιμαστεί η μέθοδος σε παιδιά.