Γονίδια: Το 1953 ήταν μια μνημειώδης χρονιά στη βιοϊατρική. Ήταν μια χρονιά πουδύο νομπελίστες, ο Τζέιμς Γουάτσον και ο Βρετανός φυσικός Φράνσις Κρικ, αποκάλυψαν τη δομή της διπλής έλικας του DNA, σηματοδοτώντας ένα σημαντικό ορόσημο στη σύγχρονη μοριακή βιολογία.
Ο χρόνος πέρασε μέχρι το έτος 2000, όταν οι επιστήμονες αποκωδικοποίησαν σχεδόν τρία δισεκατομμύρια χημικά δομικά στοιχεία ανθρώπινου DNA, για τα οποία ο Μπιλ Κλίντον ανακοίνωσε: «Σήμερα, μαθαίνουμε τη γλώσσα με την οποία ο Θεός δημιούργησε τη ζωή».
Είναι όμως αλήθεια ότι η αποκωδικοποίηση των γονιδίων αποκαλύπτει τα μυστικά του πώς δημιουργούνται οι άνθρωποι από τον Θεό; Ακριβώς επειδή κάποιος έχει εκτενές λεξιλόγιο δεν σημαίνει ότι μπορεί να γράψει ένα δοκίμιο. Ομοίως, η γνώση της λειτουργίας των γονιδιακών κωδίκων δεν ισοδυναμεί με την κατανόηση της ζωής. Η ζωή δεν είναι ένα απλό κουτί όπου τα γονίδια ελέγχουν τα πάντα.
Τα γονίδια δεν είναι ο μόνος έλεγχος
Οι επιστήμονες ανακάλυψαν πιο πρόσφατα ότι υπάρχουν πολλοί άλλοι μηχανισμοί που ελέγχουν τις λειτουργίες του σώματός μας εκτός από τα γονίδιά μας. Να μερικά παραδείγματα. Στο παρελθόν, πίστευαν κοινώς ότι το DNA παρέχει οδηγίες στις πρωτεΐνες για την εκτέλεση ζωτικών λειτουργιών της ζωής.
Ωστόσο, οι άνθρωποι φτιάχνουν έως καιαρκετά εκατομμύρια τύπους πρωτεϊνών και ο αριθμός των γονιδίων που κωδικοποιούν πρωτεΐνες εκτιμάται ότι είναι μόνο στην περιοχή από 19.587 έως 20.245
Παρόλο που ο αριθμός των πρωτεϊνών μπορεί να ποικίλλει από διαφορετικές πηγές, είναι παγκοσμίως αποδεκτό ότι υπάρχει ένα χάσμα μεταξύ του αριθμού των γονιδίων και των πρωτεϊνών.
Αυτό είναι ένα από τα πιο συγκλονιστικά ευρήματα του έργου του ανθρώπινου γονιδιώματος. Οι ερευνητές συνειδητοποίησαν αμέσως ότι η υπόθεση «ένα γονίδιο, μία πρωτεΐνη» ήταν ανακριβής και άρχισαν να αναζητούν τους μηχανισμούς.
Εδώ είναι μια πιθανή απάντηση. Φανταστείτε ένα γονίδιο ως ένα βραχιόλι που αποτελείται από χάντρες διαφορετικού χρώματος όπως μπλε, πράσινο, κόκκινο ή πορτοκαλί, διατεταγμένες σε μια χορδή. Η πρωτεΐνη που παράγει το γονίδιο αποτελείται από μια συγκεκριμένη επιλογή αυτών των σφαιριδίων. Για παράδειγμα, η πρωτεΐνη Α μπορεί να αποτελείται από έναν συνδυασμό μπλε, κόκκινων ή πορτοκαλί σφαιριδίων, ενώ η πρωτεΐνη Β θα μπορούσε να αποτελείται από πράσινα, κόκκινα ή πορτοκαλί σφαιρίδια.
Αυτή η διαδικασία επιλογής διαφορετικών σφαιριδίων για να σχηματιστεί μια πρωτεΐνη ονομάζεται μάτισμα. Ένα μόνο γονίδιο μπορεί να έχει διάφορους τρόπους ματίσματος, το οποίο είναι γνωστό ως « εναλλακτικό μάτισμα ». Το ανοσοποιητικό μας σύστημα είναι έναεξαιρετικό παράδειγμα του πώς το σώμα μας προσαρμόζεται στην καταπολέμηση νέων ιών. Κάθε φορά που ένα νέο παθογόνο εισέρχεται στο σώμα μας, τα κύτταρα του ανοσοποιητικού μας πρέπει γρήγορα να το αναγνωρίσουν και να συνδεθούν μαζί του. Εδώ μπαίνει το εναλλακτικό μάτισμα. Είναι ένας μηχανισμός που επιτρέπει στο ίδιο σύνολο γονιδίων στα κύτταρα του ανοσοποιητικού μας να προσαρμοστούν γρήγορα στους μεταβαλλόμενους ιούς. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία πρωτεϊνών που είναι ειδικά κατασκευασμένες για να καταπολεμούν κάθε ιό, κάτι που είναι πραγματικά θαυματουργό.
Ποιος ελέγχει τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος για να αλλάξει το μάτισμα γονιδίων και το τελικό προϊόν του; Ας μιλήσουμε για ένα άλλο παράδειγμα—τα διαγονιδιακά ζώα. Επιστήμονες τροποποιούν τα γονίδιά τους για να αναπαράγουν ορισμένες ασθένειες που εντοπίζονται στον άνθρωπο, επιτρέποντάς τους να δοκιμάσουν νέα φάρμακα. Παρά την επιτυχή δοκιμή πολλών φαρμάκων σε δοκιμές σε ζώα, η «μετάφραση» σε αποτελεσματικές θεραπείες ασθενών ήταν απογοητευτικά αργή.
Η αποτυχία σε ένα φάρμακο για το Αλτσχάιμερ είναι ένα τέτοιο παράδειγμα. Εάν το γονίδιο είναι υπεύθυνο για μια ασθένεια, η διόρθωση του γονιδίου θα πρέπει να θεραπεύσει τον ασθενή. Ωστόσο, φάρμακα που λειτουργούν σε διαγονιδιακά μοντέλα μπορεί να μην παράγουν την αναμενόμενη αποτελεσματικότητα στον άνθρωπο.
Ένα άλλο συναρπαστικό παράδειγμα είναι τα μονοζυγωτικά δίδυμα , κοινώς γνωστά ως πανομοιότυπα δίδυμα, τα οποία μοιράζονται τον ίδιο γενετικό κώδικα, αλλά μπορούν να παρουσιάζουν διαφορετικά χαρακτηριστικά και συνθήκες υγείας λόγω διαφορετικών εμπειριών ζωής και περιβαλλοντικών παραγόντων. Αυτό το φαινόμενο παρέχει μια μοναδική ευκαιρία για μάθηση πέρα από τους γενετικούς κώδικες.
Μια μελέτηστα European Archives of Psychiatry and Clinical Neuroscience διαπίστωσε ότι ακόμη και τα πανομοιότυπα δίδυμα με το ίδιο γονιδίωμα έχουν πιθανότητα μικρότερη από 50 τοις εκατό να αναπτύξουν σχιζοφρένεια, υποδηλώνοντας ότι η σχιζοφρένεια δεν καθορίζεται εξ ολοκλήρου από τα γονίδια.
Παρόμοια ευρήματα αναφέρθηκαν επίσης στη μελέτη διδύμων της Βιρτζίνια. Οι ερευνητές πήραν συνεντεύξεις με περισσότερα από 1500 πανομοιότυπα δίδυμα και ανακάλυψαν ότι ένας σημαντικός αριθμός από αυτά τα δίδυμα βιώνουν διαφορετικές συχνότητες επεισοδίων μείζονος κατάθλιψηςκατά τη διάρκεια της ζωής τους.
Η διάθεσή μας δεν επηρεάζεται μόνο από τη γενετική, αλλά και από τις σωρευτικές περιβαλλοντικές μας εμπειρίες κατά την ενήλικη ζωή.Η επιγενετική παίζει ρόλο στο πώς τα δίδυμα με πανομοιότυπα γονίδια ζουν διαφορετικές ζωές.
Σπόροι και έδαφος
Η επιγενετική είναι η μελέτη του τρόπου με τον οποίο οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να τροποποιήσουν την έκφραση γονιδίων χωρίς να αλλάξουν το DNA. μπορεί να καθορίσει εάν τα γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται. Τα γονίδια μπορούν να συγκριθούν με τους σπόρους, ενώ η επιγενετική είναι σαν το έδαφος στο οποίο αναπτύσσονται αυτοί οι σπόροι.
Τα γονίδια στο ανθρώπινο σώμα δεν αλλάζουν συνήθως μετά τη γέννηση. Αλλά σαν «σπόροι» μπορούν να μείνουν αδρανείς στο χώμα. κάποιοι θα μεγαλώσουν και κάποιοι όχι. Αυτό που καθορίζει αν αυτοί οι σπόροι θα αναπτυχθούν ή όχι είναι οι γενετικοί «διακόπτες» ή «επιγενετικοί».
Το προσδόκιμο ζωής του ανθρώπου εξαρτάται από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση σχεδόν 80 γονιδίων και μια ποικιλία επιγενετικών παραγόντων, όπως η διατροφή, το άγχος και τα συναισθήματα. Η επιγενετική καθορίζει εάν και πόσο συχνά τα ίδια γονίδια μπορούν να εκφραστούν σε διαφορετικά όργανα και σε διαφορετικές ηλικίες.
Πολλαπλά γονίδια, πολλαπλοί παράγοντες
Η πολύπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ πολλαπλών γονιδίων και άλλων βασικών παραγόντων στη νόσο υποδηλώνει επίσης ότι η ανθρώπινη ζωή ελέγχεται από κάτι περισσότερο από τη γενετική σύνθεση.
Το σώμα μας είναι σαν ένα μικρό σύμπαν. Μόλις συνειδητοποιήσουμε ότι έχουμε μια ασθένεια, πολλά πράγματα έχουν ήδη αλλάξει. Μια μελέτητου 2014 που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature από την Psychiatric Genomics Consortium συνέκρινε σχεδόν 40.000 ασθενείς με ψύχωση (σχιζοφρένεια) κάνοντας 110.000 ελέγχους. Οι ερευνητές βρήκαν 108 γενετικούς τύπους που σχετίζονται σημαντικά με την ψύχωση.
Οι γενετικοί τύποι αναφέρονται στη συγκεκριμένη θέση των γονιδίων στα χρωμοσώματα. Οκτώ χρόνια αργότερα, μια μελέτη του Nature το 2022, εντόπισε σχεδόν 300 αλλαγές σε κωδικούς μεμονωμένων γονιδίων για τον κίνδυνο σχιζοφρένειας. Η πολυπλοκότητα της συσχέτισης μεταξύ γονιδίων και ασθένειας αντανακλάται στον μεγάλο αριθμό γονιδίων που εμπλέκονται, οδηγώντας στο ερώτημα ποιος ελέγχει τις αλληλεπιδράσεις τους.
Πολλοί συνηθισμένοι τύποι ασθενειών εμπίπτουν σε αυτό το καλάθι, όπως καρδιακές παθήσεις, διαβήτης, καρκίνος, αυτισμός, κατάθλιψη, νόσος Alzheimer, νόσος του Πάρκινσον, σκλήρυνση κατά πλάκας, επιληψία, άσθμα, ρευματοειδής αρθρίτιδα, νόσος του Crohn και εκατοντάδες άλλες παθήσεις – ακόμα και η πιτυρίδα! Μια ασθένεια μπορεί να θεωρηθεί μέρος αυτής της ομάδας εάν μεταδίδεται σαφώς από οικογένειες και επηρεάζεται επίσης από περιβαλλοντικούς παράγοντες (π.χ. διαβήτης τύπου 1). Μπορεί επίσης να συμπεριληφθεί εάν η κληρονομικότητα μιας γενετικής τάσης δεν είναι αρκετή για να καθοριστεί εάν κάποιος θα νοσήσει (π.χ. νόσος Αλτσχάιμερ) ή εάν υπάρχει κάποια αβεβαιότητα σχετικά με το αν θα αναπτυχθεί η ασθένεια, όπως φαίνεται σε πολλούς κληρονομικούς καρκίνους ή ψυχιατρικές διαταραχές .
Οι άνθρωποι δεν είναι μηχανές
Αυτή τη στιγμή, διαβάζετε αυτό το κείμενο με τα μάτια σας, επεξεργάζεστε τις πληροφορίες με τον εγκέφαλό σας και νιώθετε το σώμα σας στην καρέκλα σας και τη θερμοκρασία στο δωμάτιο. Μπορεί επίσης να αντιλαμβάνεστε τις σωματικές σας λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένων των μυών και της πέψης. Είναι πραγματικά αξιοσημείωτο πόσα συμβαίνουν ταυτόχρονα μέσα στο σώμα μας κάθε δευτερόλεπτο. Από τους χτύπους της καρδιάς μας μέχρι την πυροδότηση των νευρώνων στον εγκέφαλό μας, πάντα κάτι συμβαίνει μέσα μας.
Η αλλοπαθητική ιατρικήσυχνά αντιμετωπίζει τους ανθρώπους σαν να είναι μια μηχανή — όπως ένα αυτοκίνητο. Εάν το λάστιχο του αυτοκινήτου μας έχει καταστραφεί, μπορούμε να το αντικαταστήσουμε με ένα καινούργιο. Εάν μια βίδα είναι χαλαρή, μπορούμε να τη στερεώσουμε. Ομοίως, οι γιατροί αντικαθιστούν την καρδιά με μια νέα καρδιά όταν δεν λειτουργεί πλέον. Όταν ένα γόνατο δεν λειτουργεί, μπορεί να αντικατασταθεί με ένα τεχνητό γόνατο.
Σήμερα, οι μοριακοί βιολόγοι μπορούν ακόμη και να χρησιμοποιήσουν γονιδιακή θεραπεία για να επιδιορθώσουν μεταλλαγμένα γονίδια με κάτι που μοιάζει ως μοριακό ψαλίδι.
Ωστόσο, αυτές οι ιατρικές πρακτικές έχουν κόστος. Η αντικατάσταση της καρδιάς με μια νέα καρδιά δημιουργεί νέες επιπλοκές. Η λήψη φαρμάκων μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα ενώ παράλληλα δημιουργεί νέα.
Πολλά νεαρά αγόρια με γενετικές μυϊκές παθήσεις δεν πέθαναν από τις ασθένειές τους αλλά πέθαναν από γονιδιακή θεραπεία. Υπήρξαν νέοι, υγιείς άνθρωποι που πέθαναν αφού πήραν ένα εμβόλιο mRNA COVID-19 – ένα εμβόλιο που δημιουργήθηκε για να τους προστατεύσει από μια ασθένεια από την οποία είχαν μικρό κίνδυνο να πεθάνουν. Αυτό δεν σημαίνει ότι τα φάρμακα είναι αναποτελεσματικά, αλλά υπογραμμίζει το βαθύ χάσμα ανάμεσα στη σύγχρονη βιολογία και τη θεμελιώδη κατανόηση της ζωής μας.
Μπαμπούσκες
Οι ρώσικες μπαμπούσκες είναι ένα σετ από ξύλινες κούκλες σε φθίνουσα μεγέθη, τοποθετημένες η μία μέσα στην άλλη. Όταν ανοίγετε κάθε κούκλα, θα ανακαλύψετε μια άλλη φωλιασμένη μέσα, δημιουργώντας μια απολαυστική έκπληξη σε κάθε κίνηση.
Αυτό είναι το ίδιο αίσθημα δέους και απορίας για τους επιστήμονες που ερευνούν τη ζωή. Καθώς εμβαθύνουν, ανακαλύπτουν περισσότερα στρώματα πολυπλοκότητας – από τα όργανα στα κύτταρα, από τα κύτταρα στις πρωτεΐνες, από τις πρωτεΐνες στα γονίδια και από τα γονίδια στην επιγενετική. Ανεξάρτητα από το πόσα μαθαίνουν, θα υπάρχει πάντα ένα άλλο στρώμα αλήθειας για τη ζωή που περιμένει να ανακαλυφθεί.
Όπως έγραψε ο βραβευμένος με Νόμπελ βιολόγοςΦρανσουά Γιάκομπ , «Δεν υπάρχει μια ενιαία οργάνωση των έμβιων όντων, αλλά μια σειρά οργανώσεων ενσωματωμένων η μία στην άλλη σαν φωλιές από κουτιά ή ρωσικές μπαμπούσκες. Μέσα τους κρύβεται και κάτι άλλο».
«Πέρα από κάθε δομή, προσβάσιμη στην έρευνα, αποκαλύπτεται μια άλλη δομή ανώτερης τάξης. Κάθε επίπεδο της οργάνωσης που έρχεται στο φως οδηγεί σε έναν νέο τρόπο εξέτασης του σχηματισμού των ζωντανών όντων».
Ανεξάρτητα από το πόσο περήφανοι είναι οι επιστήμονες, είναι ευρέως γνωστό ότι μόνο το 1 τοις εκατό του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει ερευνηθεί και μπορεί να ρυθμίζεται από το υπόλοιπο 99 τοις εκατό του DNA μας, γνωστό ως «σκοτεινή ύλη» του γονιδιώματος. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι πρωτεΐνες παραμένουν σε μεγάλο βαθμό μυστηριώδεις, με παράδειγμα την ύπαρξη σκοτεινών πρωτεϊνώντων οποίων οι λειτουργίες είναι ακόμα άγνωστες.
Ώρα να παραδεχτούμε τα όριά μας
Αν τα γονίδια δεν λένε ολόκληρη την ιστορία της ζωής ή πώς λειτουργεί η ζωή, τότε τι το λέει; Από τον χαριτωμένο λαιμό μιας καμηλοπάρδαλης μέχρι τη λεπτή συμμετρία των φτερών μιας πεταλούδας, από ένα μόνο γονίδιο μέχρι τονήμα ενός μικροβίου, κάθε ζωντανό πλάσμα είναι απόδειξη προσεγμένου σχεδιασμού και εξαιρετικής δεξιοτεχνίας.
Το ανθρώπινο σώμα είναι αξιοσημείωτο. Από τους μηχανισμούς αυτοεπιδιόρθωσης των γονιδίων μας μέχρι τον περίπλοκο χορό των κυττάρων και των οργάνων μας, κάθε πτυχή της βιολογίας μας μιλάει σε έναν σχεδιαστή που μας έφτιαξε προσεκτικά για να ευδοκιμήσουμε στο περιβάλλον μας.
Ας μην ξεχνάμε επίσης τη διασύνδεση σώματος, νου και πνεύματος, η οποία εκτείνεται πέρα από τον γενετικό έλεγχο. Δεδομένης της πολυπλοκότητας και της ομορφιάς του, το ανθρώπινο σώμα δεν είναι απλώς ένα τυχαίο σύνολο γονιδίων, κυττάρων και μορίων.
Από την πολυπλοκότητα του DNA μας μέχρι τον τρόπο που τα όργανα και τα συστήματά μας λειτουργούν αρμονικά, είναι σαφές ότι αυτό δεν είναι αποτέλεσμα τύχης. Κάθε πτυχή της ύπαρξής μας φέρει την υπογραφή ενός ευφυούς και σκόπιμου σχεδίου και το αλάνθαστο αποτύπωμα του χεριού ενός Δημιουργού.
